Detalhe da pesquisa
1.
Predicting Splicing from Primary Sequence with Deep Learning.
Cell
; 176(3): 535-548.e24, 2019 01 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30661751
2.
Genetic and chemotherapeutic influences on germline hypermutation.
Nature
; 605(7910): 503-508, 2022 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35545669
3.
Evidence for 28 genetic disorders discovered by combining healthcare and research data.
Nature
; 586(7831): 757-762, 2020 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33057194
4.
De novo mutations in regulatory elements in neurodevelopmental disorders.
Nature
; 555(7698): 611-616, 2018 03 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29562236
5.
Common genetic variants contribute to risk of rare severe neurodevelopmental disorders.
Nature
; 562(7726): 268-271, 2018 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30258228
6.
Finding Diagnostically Useful Patterns in Quantitative Phenotypic Data.
Am J Hum Genet
; 105(5): 933-946, 2019 11 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31607427
7.
Exome-wide assessment of the functional impact and pathogenicity of multinucleotide mutations.
Genome Res
; 29(7): 1047-1056, 2019 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31227601
8.
Pathogenicity and selective constraint on variation near splice sites.
Genome Res
; 29(2): 159-170, 2019 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30587507
9.
Biallelic Variants in UBA5 Link Dysfunctional UFM1 Ubiquitin-like Modifier Pathway to Severe Infantile-Onset Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 99(3): 683-694, 2016 09 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27545674
10.
BCL11A Haploinsufficiency Causes an Intellectual Disability Syndrome and Dysregulates Transcription.
Am J Hum Genet
; 99(2): 253-74, 2016 08 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27453576
11.
Making new genetic diagnoses with old data: iterative reanalysis and reporting from genome-wide data in 1,133 families with developmental disorders.
Genet Med
; 20(10): 1216-1223, 2018 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29323667
12.
Clinical and molecular consequences of disease-associated de novo mutations in SATB2.
Genet Med
; 19(8): 900-908, 2017 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28151491
13.
Genetic diagnosis of developmental disorders in the DDD study: a scalable analysis of genome-wide research data.
Lancet
; 385(9975): 1305-14, 2015 Apr 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25529582
14.
Highly parameterized polygenic scores tend to overfit to population stratification via random effects.
bioRxiv
; 2024 Jan 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38352303
15.
Rare penetrant mutations confer severe risk of common diseases.
Science
; 380(6648): eabo1131, 2023 06 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37262146
16.
Rare penetrant mutations confer severe risk of common diseases.
medRxiv
; 2023 May 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37205493
17.
The landscape of tolerated genetic variation in humans and primates.
Science
; 380(6648): eabn8153, 2023 06 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37262156
18.
The landscape of tolerated genetic variation in humans and primates.
bioRxiv
; 2023 May 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37205491
19.
Genetic variation in the odorant receptor OR2J3 is associated with the ability to detect the "grassy" smelling odor, cis-3-hexen-1-ol.
Chem Senses
; 37(7): 585-93, 2012 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22714804
20.
The contribution of X-linked coding variation to severe developmental disorders.
Nat Commun
; 12(1): 627, 2021 01 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33504798